O tom, zda u nás bude průběh onemocnění COVID-19 těžký či mírný, nerozhoduje jen věk či nemoci, kterými trpíme, ale také genetika. V rámci dřívější studie zaměřené zejména na lidi evropského původu bylo zjištěno, že jedinci nesoucí určitý segment DNA mají o více než 20 % nižší riziko rozvoje těžké infekce COVID-19.

Zmíněný segment DNA kóduje klastr genů imunitního systému OAS1/2/3, jehož původ sahá až k neandrtálcům. Nemáme ho ale všichni. Mimo Afriku se vyskytuje asi u poloviny populace.

Bylo zjištěno, že nižší riziko těžkého průběhu nemoci je spojené s genem OAS1, protože ale tento gen existuje v mnoha variantách, nebylo dosud jasné, o kterou variantu se přesně jedná. Tato znalost by přitom mohla být využita při vývoji nových léčebných postupů.

Klíč k úspěchu? Zahrnout do studie nejen Evropany, ale také Afričany

Aby vědci mohli tuto jednu specifickou genovou variantu identifikovat, zaměřili se na jedince s převážně africkým původem. Bylo totiž zjištěno, že jedinci převážně afrického původu mají stejnou ochranu jako někteří jedinci evropského původu. To vědcům umožnilo určit specifickou genovou variantu zodpovědnou za mírnější průběh infekce způsobené virem SARS-CoV-2.

Analýza zahrnovala celkem 2 787 hospitalizovaných pacientů s COVID-19 afrického původu a 130 997 lidí v kontrolní skupině. Osmdesát procent jedinců afrického původu neslo ochrannou variantu genu OAS1. Výsledek byl porovnán s předchozí, rozsáhlejší metastudií zahrnující jedince evropského původu. A tak vědci došli ke kýženému výsledku. Určili, že ochrannou variantou genu OAS1 je varianta s vědeckým označením G alela rs10774671.

Výsledky studie byly publikovány v prestižním časopisu Nature Genetics.

Na cestě k léku proti COVID-19

To, v jaké variantě se gen OAS1vyskytuje, určuje, jak dlouhý bude výsledný protein, který je tímto genem kódován, a také, jak bude tento protein aktivní. Předchozí studie ukázaly, že delší varianta proteinu je účinnější při destrukci viru SARS-CoV-2.

„To, že začínáme podrobně chápat genetické rizikové faktory, je klíčem k vývoji nových léků proti COVID-19,“ říká spoluautor studie Brent Richards, vedoucí výzkumník na The Lady Davis Institute of the Jewish General Hospital a profesor na McGill University v Kanadě.

Pandemie COVID-19 podnítila značnou spolupráci mezi výzkumnými pracovníky z různých koutů světa. To umožnilo studovat genetické rizikové faktory u jednotlivců s mnohem větší rozmanitostí původu než v předcházejících studiích. Pravdou nicméně zůstává, že naprostá většina klinického výzkumu se stále provádí na jedincích převážně evropského původu.

„Tato studie ukazuje, jak důležité je zahrnout jedince mající různý původ. Kdybychom studovali pouze jednu skupinu, nebyli bychom v tomto případě úspěšní v identifikaci genové varianty,“ vysvětluje autor studie Hugo Zeberg, odborný asistent na katedře neurověd na Karolinska Institutet.

Originální publikace: https://www.nature.com/articles/s41588-021-00996-8#MOESM1

Zdroj: Karolinska Institutet News, zdroj titulního obrázku: kjpargeter, Freepik.