Genetická příčina endometriózy objevena

Endometrióza postihuje přibližně jednu z deseti žen. Jedná se o bolestivý stav, který je způsoben přítomností buněk děložní sliznice i mimo děložní dutinu. Není známo, čím je endometrióza způsobena, ale vědci vědí, že tento stav je dědičný a genetika v něm hraje významnou roli.

Nová studie, publikovaná v časopise Science Translational Medicine, staví na předchozí práci sledující několik rodin s vysokou mírou dědičné endometriózy. Vědci se nejprve zaměřili na konkrétní oblast specifického chromozomu. Následně několik dalších let zkoumali vzácné varianty tohoto genu známého jako NPSR1, který se ukázal jako společný činitel v mnoha závažných případech endometriózy.

Následné vyšetření makaků rhesus, o kterých je známo, že se u nich endometrióza také může vyvinout, potvrdilo toto genetické spojení. A konečně, velkým přínosem byl genomický průzkum více než 3000 žen, který potvrdil specifickou genetickou asociaci u lidí.

„Toto je jeden z prvních příkladů sekvenování DNA u nelidských primátů k ověření výsledků ve studiích na lidech a první, který má významný dopad na porozumění genetice běžných, komplexních metabolických onemocnění,“ vysvětluje Jeffrey Rogers, hlavní autor nové studie. „Výzkum primátů opravdu pomohl zajistit důvěru v každém kroku genetické analýzy u lidí a dal nám motivaci pokračovat v honbě za těmito konkrétními geny.“

Mutace NPSR1 nikdy dříve nebyly spojeny s endometriózou. Byly však spojovány se zánětlivými chorobami, včetně artritidy, zánětlivých onemocnění střev a astmatu.

Co se tedy stane s endometriózou, pokud je exprese NPSR1 inhibována? K prozkoumání této otázky se vědci obrátily na myší model endometriózy. Když byl lék použit k blokování receptorů NPSR1, zvířata vykazovala snížení bolesti břicha a zánětu.

Vědci dodávají, že experimentální inhibitor NPSR1 použitý ve studii není použitelný u člověka. Místo toho experiment ověřil potenciální roli tohoto genu v endometrióze a ukazuje vývoj protizánětlivých terapeutik zaměřených na tento mechanismus.

Stále se ovšem jedná o ranou fázi výzkumu, je zapotřebí mnohem více dat o fungování na lidech. Další překážkou může být fakt, že ne u každé ženy s endometriózou byla tato konkrétní varianta NPSR1 objevena, což potvrzuje heterogenní povahu stavu. Objev ale vzbuzuje naději, že první nehormonální terapie endometriózy může být na dosah.

„Je to vzrušující nový vývoj ve snaze o novou léčbu endometriózy, oslabující a málo uznávané nemoci postihující 190 milionů žen na celém světě,“ říká autorka Krina Zondervan z University of Oxford. „Potřebujeme provést další výzkum mechanismu účinku a role genetických variant v modulaci účinků genu ve specifických tkáních. Máme však slibný nový nehormonální cíl pro další zkoumání a vývoj, který podle všeho přímo řeší zánětlivé a bolestivé složky onemocnění.“

Nová studie byla publikována v časopise Science Translational Medicine.

Zdroj: NewAtlas

Obrázek: Andrea Piacquadio via Pexels