Výkonnější otužilci: Mutace v genu pro α-aktinin-3 chrání tělo před chladem

Za zmíněný způsob ochrany může mutace v genu pro protein α-aktinin-3, který standardně nacházíme v tzv. rychlých svalových vláknech. Mutací pak může disponovat až 20% lidí.

"Lidé bez α-aktininu-3 lépe uchovávají teplo a účinněji hospodaří s energií. Doposud však nebylo známo, jak mechanismus funguje," řekl Hakan Westerblad z Karolinska Institutet pro server Psychnewsdaily. Je známo, že bez genu pro α-aktinin-3 žije na světě až 1,5 miliardy obyvatel.

K pokusu bylo použito 42 zdravých dobrovolníků. Muži mezi 18-40 lety byli posazeni do studené vody (14°C) dokud jejich tělesná teplota nedosáhla 35,5°C. Během pokusu byla dotyčným měřena elektrická aktivita svalů pomocí elektromyografie (EMG). Rovněž byla provedena biopsie svalové tkáně pro zjištění množství proteinu a obsahu jednotlivých typů svalových vláken.

Výsledky ukázaly, že kosterní svaly lidí s menším množstvím proteinu α-aktinin-3 disponují větším množstvím tzv. pomalých svalových vláken. Díky metabolismu těchto vláken pak dochází ke zlepšení hospodaření s energií a snadnějšímu zvládání nízkých teplot.

Potvrdilo se, že lidé s touto mutací nevyužívají v takovém množství základního mechanismu adaptace na chlad, kterým je svalový třes. Naopak zde dochází ke zvýšení svalového tonu.

Zajímavé je, že na pokusu u myší s odstraněným genem pro α-aktinin-3 nedošlo k žádné změně v expresi či funkci hnědé tukové tkáně. Ta funguje jako generátor tepla při delším pobytu v nízkých teplotách. Potvrdilo se tak, že mechanismus, kterým α-aktinin-3 funguje, je na této tkáni nezávislý.

Mutace nejspíš byla získána v době, kdy se původní moderní lidé přesouvali z afrického kontinentu severněji do chladnějších oblastí. Vedle zvýšené odolnosti k chladu u takových lidí dále pozorujeme lepší výkonost při vytrvalostních sportech. Vedle těch pozitivních existují i podmínky, za kterých jsou lidé s touto mutací znevýhodněni. Může zvyšovat riziko některých onemocnění, jako je diabetes 2. typu, astma či srdčení poruchy.

Původní studie: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002929721000136
Foto: Todd Quackenbush, Unsplash