Lidské embryo se vyvíjí díky komunikaci buněčných procesů pomocí tzv. signálních drah. Můžeme si je představit jako řetěz molekul, které si společně předávají různé informace na základě, kterých staví finální produkt. V tomto případě plod. Jednou z klíčových je Hedgehog signální dráha, která reguluje růst embrya a zároveň je aktivována v dospělosti. Její část pak tvoří gen Cnpy4.
Cnpy4 je podle nové studie jedním ze zásadních modulátorů Hedgehog dráhy. To autoři studie potvrdili experimentem na myších mláďatech, která nesla mutaci v tomto genu. Kvůli tomu se rodila s více prsty na předních i zadních končetinách a některá měla deformovaná žebra nebo páteř.
Vědeckému týmu se navíc podařilo zjistit, že absence Cnpy4 ovlivňuje expresi lipidů v cytoplazmatické membráně, která odděluje vnitřek buňky od vnějšího prostoru. Změny v množství lipidů v membráně ovlivňují protein Smoothened, který je základní složkou Hedgehog dráhy. Zásadní roli hraje snížená úroveň cholesterolu v membráně zapříčiněná mutací genu Cnpy4, což způsobuje k zvýšení aktivity Smoothened proteinu. Tím se zvyšuje počet nově vzniklých buněk, který vede k nestandardním projevům, jako je vyšší počet prstů.
„Signální dráha, kterou zkoumáme se podílí na rozvoji důležitých procesů lidského vývoje. Zároveň hraje roli v některých onemocněních. Díky tomu by mohla být cílem terapie typů nádorových onemocnění, která jsou s Hedgehog dráhou spojena,“ říká autor studie Ophir Klein.
Zdroj: https://www.nature.com/articles/s41467-022-30186-x (i.f. 14,9)
Foto: National Cancer Institute, Unsplash
Více z výzkumu rakoviny na CZECHSIGHT:
Michal Kraus
Michaela Novotná
Vstup do diskuze