Novorozenecký laboratorní screening se provádí stanovením koncentrace specifické látky a prokázáním genové mutace pomocí laboratorní analýzy ze vzorku suché kapky krve na filtračním papírku. Spočívá tak v diagnostice screenovaných onemocnění a případné včasné léčbě dříve, než se daná choroba stačí u dítěte projevit a způsobit tak nevratné poškození zdraví.
Vyšetřovaná onemocnění sahají od metabolických poruch, které lze léčit speciální dietou, až po svalová onemocnění (např. spinální svalová atrofie) s možnou léčbou pomocí léčiv. Nicméně standardní novorozenecký screening nedokáže odhalit vzácná genetická onemocnění, která však mohou být při včasném zachycení též léčitelná. Sekvencí celého genomu novorozenců, který je však mnohem dražší, by se tomuto problému dalo čelit, nicméně nad tímto řešením visí několik otázek týkající se ekonomiky a především etiky.
Velká Británie plánuje příští rok začít s dvouletým projektem sekvenování genomu u 100 000 novorozenců. Nastávající rodiče budou mít možnost se do projektu přihlásit přes National Health Service (NHS). Po narození dítěte rodiče následně dostanou výsledky u 200 vzácných onemocnění, jejichž genetické varianty jsou dobře prostudovány a u nichž se příznaky téměř jistě objevují do věku 5 let. Nicméně všechny jsou různými způsoby léčitelné – od dodávání vitamínů, po transplantaci kostní dřeně.
Projekt vyjde zhruba na 129 milionů dolarů a očekává se, že genetické onemocnění bude odhaleno u nejméně 500 novorozenců. Pokud by se testovalo v rámci celé Velké Británie, výzkumníci odhadují tento počet až na 3000 novorozenců s odhalenou genetickou chorobou za rok.
V New Yorku již podobný projekt probíhá od září a je veden genetičkou Wendy Chung a jejími spolupracovníky z Kolumbijské univerzity. Je zaměřen na 160 léčitelných genetických chorob u podobného počtu novorozenců jako v případě Velké Británie. Rodiče navíc mají možnost zjistit výsledky u dalších 100 neurovývojových poruch, které léčitelné bohužel nejsou, ale příznaky mohou být zmírněny pomocí terapie .
K etickým otázkám se samozřejmě pojí to, kdo bude mít k datům přístup a zda rodiče znepokojovat odhalením genů, v rámci nichž se vážné onemocnění nakonec nemusí projevit. Richard Scott, vedoucí lékař společnosti Genomics England, říká: „Jsme si vážně vědomi složitosti těchto otázek,“ a zároveň prohlašuje, že je „opravdu naléhavá potřeba“ odhalit více dětských onemocnění. Wendy Chung zase ujišťuje, že se svým týmem projekt konzultovala „se všemi, na koho si jen vzpomněla,“ aby bylo zajištěno, že je navržen eticky.
Další otázka se týká ceny projektů. I přes jejich podporu ze strany veřejnosti někteří odborníci tvrdí, že by bylo lepší finančně podpořit rozšíření standardního screeningu, který ve Velké Británii momentálně zahrnuje pouze 9 onemocnění. Jiní projekt kritizují z důvodu zatížení již přetíženého NHS. „Zdá se, že ekonomika je velkou nezodpovězenou otázkou,“ říká bioetička Josephine Johnston z Hastingsova centra.
Dalším cílem obou projektů je navíc dohled nad případnou péčí, která bude dětem poskytována. Úspěšnost projektů tak může do budoucna pomoci zodpovědět otázku, zda se sekvenování celého genomu novorozenců stane rutinní záležitostí. Nicméně je nutné brát v potaz etické aspekty a ekonomiku zdravotnictví dané oblasti.
Foto: Sangharsh Lohakare, Unsplash
Více z genetiky na CZECHSIGHT:
Filip Šlapal
Petr Kašík
Vstup do diskuze