Vědci objevili padesát nových genů spojených s barvou očí

Ačkoliv víme, že barva očí je vysoce dědičná, jejímu genetickému pozadí zatím ještě plně nerozumíme. Je již delší dobu známo, že barva očí, stejně tak jako tělesná výška, váha či barva lidské kůže, se řadí mezi znaky s tzv. polygenní dedičností. Jejich projev tedy ovlivňuje v různé míře několik genů.

To, jakou barvu očí člověk má, je dáno především množstvím pigmentu melaninu přítomným v duhovce – modré oči ho mají málo, hnědé naopak hodně. Dalšími faktory, které barvu očí ovlivňují, je poměr dvou forem melaninu (eumelanin a feomelanin), stejně tak i rozložení a hustota buněk produkujících melanin, melanocytů.

Donedávna byla identifikována řada genetických variant asi desíti genů, které se na tvorbě barvy očí nějakým způsobem podílejí. Mezinárodní tým vědců ve své studii, publikované nedávno v časopise Science Advances, objevil padesát nových genů, které mají co do činění s barvou lidského oka.

Vědci během svého výzkumu provedli celogenomovou asociační studii, ve které analyzovali údaje téměř 195 000 účastníků různého původu. Zjistili, že geny, které ve své studii odhalili, nejenže ovlivňují tvorbu melaninu, ale některé se podílejí i na stavbě a struktuře duhovky.

Dále se vědci zabývali variabilitou v barvě očí napříč populacemi. Je známo, že lidé evropského původu mají barvy očí nejvíce různorodé. Skupina vědců však zjistila, že variabilita v barvách očí lidí asijského původu má podobný genetický základ, i když sama o sobě není tak masivní. Ukázali, že část nově nalezených genů se podílí i na různých odstínech hnědé barvy očí, většinou přítomné u obyvatel Asie.

Výše zmíněná fascinující zjištění by mohla výrazně přispět k vědění, co všechno za různými barvami očí vlastně stojí. „Tato studie přináší poznatky z genetiky, které potřebujeme ke zlepšení predikce barvy očí ze vzorků DNA, čehož se už teď využívá např. v oblastech forenzních věd či antropologie," uvedl pro King's College London jeden z autorů studie dr. Manfred Kayser. A co víc, výsledky studie by mohly pomoci k porozumění různých očních onemocnění spojených s tvorbou melaninu, jako je např. pigmentový glaukom.

Originální publikace: Simcoe, Mark et al. “Genome-wide association study in almost 195,000  individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye  color.” Science advances vol. 7,11 eabd1239. 10 Mar. 2021

Zdroj: King's College London

Zdroj úvodní fotografie: Joel Staveley, Unsplash